Se le da el nombre de distrofia muscular a un grupo muy diverso de enfermedades de hereditarias que causan debilidad y degeneración en los músculos que controlan el movimiento. Hay más de 30 tipos de esta patología y todos se originan en mutaciones genéticas.
La distrofia muscular puede afectar al corazón, la columna, los ojos, el cerebro, las glándulas endocrinas, etc. Algunas modalidades de esta enfermedad son leves y progresan en forma paulatina. Otras evolucionan de forma rápida, generan discapacidades y reducen la esperanza de vida.
Los síntomas de la distrofia muscular varían dependiendo del tipo que se padezca. En muchos casos, la enfermedad se diagnostica durante la infancia, pero también es posible que se manifieste en la adolescencia o la vida adulta.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular comprende un conjunto de trastornos hereditarios que ocasionan debilidad y pérdida del tejido muscular a medida que evolucionan. Algunas veces, esta enfermedad no solo afecta al músculo, sino también a órganos como el cerebro.
Esta patología se origina en defectos genéticos que producen una deficiencia o defectos en alguna proteína del músculo. Esto lleva a que el tejido muscular se degenere y se sustituya por tejidos fibrosos que no pueden cumplir con la función de un músculo normal.
La gravedad de la patología varía mucho, dependiendo del tipo al cual corresponda. En algunos casos, puede provocar la ruptura del tejido nervioso. Asimismo, es posible que genere síntomas leves y no cause problemas para llevar una vida normal.
Tipos y síntomas
Todas las formas de distrofia muscular generan debilidad y algún grado de atrofia en los músculos. Sin embargo, podría decirse que cada tipo de esta enfermedad es único, ya que los síntomas cambian, a veces, de manera muy notoria. Veamos cuáles son los principales tipos y cuáles son sus manifestaciones.
Distrofia muscular de Duchenne (DMS)
La distrofia muscular de Duchenne es una de las formas más comunes. Afecta en especial a los niños varones, aunque también se presenta en niñas, pero con menor gravedad. Suele manifestarse en edades entre 1 y 3 años.
Los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen dificultad para ponerse en pie, caminar, correr, saltar o subir escaleras. También, demoran en desarrollar el habla y pueden tener dificultades de conducta o aprendizaje. A los 12 años, pueden requerir de silla de ruedas.
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Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker afecta sobre todo a los niños. Los síntomas aparecen en la infancia, pero suelen ser leves. Es posible que solo haya calambres musculares al hacer ejercicio y tardanza en aprender a caminar. Con el paso del tiempo, surge la dificultad para caminar, correr y subir escaleras.
A veces, también hay dificultad para levantar objetos con cierto peso, por encima de la cintura. La mayoría de las personas con esta patología suelen poder caminar hasta los 40 o 50 años, pero en algún punto llegan a necesitar una silla de ruedas. Existe el riesgo de desarrollar cardiomiopatía o problemas respiratorios.
Congénita
La distrofia muscular congénita se manifiesta desde el nacimiento o, en todo caso, durante los dos primeros años de vida. La progresión, así como la gravedad de la enfermedad, varían mucho de un caso a otro.
Los síntomas habituales son los siguientes:
- Problemas en las articulaciones.
- Escoliosis.
- Dificultades respiratorias.
- Problemas para tragar.
- Convulsiones.
- Problemas de visión.
- Dificultades del habla.
- Discapacidad intelectual con distintos niveles de severidad.
Miotónica
La distrofia muscular miotónica suele afectar primero a los músculos más pequeños, como los del rostro, el cuello y la mandíbula. Es frecuente que evolucione con lentitud, pero tiende a volverse más grave en la siguiente generación. Puede aparecer en cualquier momento de la vida.
Los síntomas incluyen debilidad muscular, rigidez, somnolencia o sueño excesivo, arritmia cardiaca, opacidad del cristalino o cataratas, y problemas de comportamiento y aprendizaje en los niños. Entre más temprano aparezcan los síntomas, menor es la esperanza de vida del paciente y mayor la probabilidad de discapacidad.
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Facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral suele transcurrir sin síntomas hasta bien entrada la edad adulta, pero a veces se manifiesta en la infancia. Afecta un poco más a los hombres que a las mujeres. Tiende a progresar con lentitud y, a veces, afecta solo a un lado del cuerpo. Una de cada diez personas afectadas necesitará silla de ruedas con el tiempo.
En los niños, uno de los primeros síntomas es la tendencia a dormir con los ojos un poco abiertos. Asimismo, muestran incapacidad para cerrar los ojos, apretándolos, y para fruncir los labios. En los adolescentes y adultos, hay dolor en los hombros, brazos delgados y debilidad en los músculos de la cara, parte superior de los brazos, espalda alta y pantorrillas.
Distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas afecta a los músculos de los brazos, alrededor de los hombros; y de las piernas, alrededor de las caderas. Lo habitual es que los primeros síntomas aparezcan al final de la niñez o en los primeros años de la edad adulta.
El progreso puede ser lento o rápido. Los síntomas más habituales de esta afección son los siguientes:
- Debilidad muscular en los brazos, los muslos y las caderas.
- Pérdida de masa muscular en las zonas afectadas.
- Palpitaciones.
- Latidos irregulares.
- Dolor de espalda.
- Dificultad para levantar objetos pesados.
- Problemas para correr o ponerse en pie desde una silla baja.
De Emery-Dreifuss
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss a menudo se manifiesta en la niñez o en la adolescencia. Es habitual que la esperanza de vida se acorte. Afecta principalmente a los brazos, el cuello y los pies. Lo más habitual es que, al principio de la enfermedad, haya contracturas musculares en esas zonas.
A medida que la enfermedad progresa, se vuelve más difícil doblar el cuello hacia adelante, enderezar los codos y se debilita la parte superior de los brazos y la zona inferior de las piernas. Después, se afectan los muslos y las caderas. Eventualmente, las personas que la padecen tendrán que utilizar silla de ruedas.
Oculofaríngea
La distrofia muscular oculofaríngea suele manifestarse alrededor de los 50 años. Causa problemas en los músculos de los ojos y de la garganta. Si se lleva a cabo un tratamiento, esta modalidad no afecta la esperanza de vida de una persona.
El principal síntoma suele ser los párpados caídos; en algunos casos, esto dificulta la visión o lleva a que se desarrolle visión doble. Otra manifestación característica es la dificultad para tragar los alimentos. Es posible que esto lleve a infecciones en el pecho. Suele haber debilidad en hombros y caderas.
Distal
La distrofia muscular distal avanza con más lentitud que otras modalidades de esta enfermedad. Suele manifestarse por primera vez entre los 40 y los 60 años. Afecta los músculos de las manos, los pies y la parte inferior de los brazos y las piernas. Es uno de los tipos menos severos.
La distrofia no tiene cura, pero es posible aliviar los síntomas
No existe ninguna cura para los diferentes tipos de distrofia muscular. El tratamiento se orienta solo a controlar los síntomas, evitar complicaciones y mantener a la persona afectada con la mayor funcionalidad posible, durante el máximo de tiempo.
Todos los tipos de distrofia muscular empeoran con el tiempo, pero lo que cambia es la velocidad con la que esto sucede y el nivel de discapacidad que genera. Hay grupos de apoyo para acoger y ayudar a las personas que padecen este trastorno.
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