Síndrome de Prader-Willi: la enfermedad rara que transforma la comida en obsesión

Síndrome de Prader-Willi: la enfermedad rara que transforma la comida en obsesión

Es una enfermedad rara que se debe a un trastorno genético muy poco frecuente – según la fuente que se consulte afecta a una persona de entre 15.000 y 25.000- sin embargo, el síndrome de Prader-Willi produce innumerables problemas físicos, mentales y conductuales. Uno de los más importantes es la sensación constante de hambre que suele comenzar cuando los pacientes son todavía unos niños, alrededor de los tres años de edad.

Las personas con este síndrome necesitan comer de manera constante, nunca se sienten satisfechas (lo que se conoce por hiperfagia) y suelen tener muchos problemas para controlar el peso, algo que a su vez les provoca otras complicaciones asociadas a la obesidad: diabetes, presión arterial y colesterol altos, enfermedades cardíacas…

Conocido desde la década de los 50 gracias a las investigaciones de los doctores suizos Andrea Prader y Heinrich Willi, en la actualidad las pruebas genéticas pueden diagnosticar con éxito al 99% de los bebés con PWS (sus siglas en inglés). No existe cura para este síndrome, pero las personas que sufren este trastorno sí pueden beneficiarse de tratamientos para mejorar sus síntomas, que dependiendo de las necesidades individuales, suelen incluir una supervisión estricta de la dieta, fisioterapia, terapia conductual y tratamiento con hormona del crecimiento.

¿Cuál es su origen?

Según describen prestigiosas instituciones como la Clínica Mayo y el Instituto Nacional de Salud estadounidense el síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético provocado por uno o más genes. Si bien no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome, el problema se localiza en los genes ubicados en una región especial del cromosoma 15.

En concreto, este síndrome se produce cuando ciertos genes paternos que deberían ser expresados no lo son por una de estas razones:

– Faltan los genes paternos en el cromosoma 15.

– El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ningún cromosoma 15 del padre.

– Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

Este defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona adecuadamente, puede interferir en procesos que provocan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi se produce por un error genético aleatorio por lo que no se hereda.

¿Qué síntomas tiene?

Los síntomas de este síndrome pueden varían considerablemente según la persona. Sin embargo, hay una clara diferenciación entre los que aparecen antes de los tres años y los que se dan después de esta edad. Entre los signos y síntomas que pueden estar presentes en los bebés se encuentran:

– Poco tono muscular o hipotonía. Cuando se les coge en brazos pueden parecer flácidos o como muñecos de trapo.

– Rasgos faciales distintivos: un estrechamiento de la cabeza en las sienes, ojos con forma de almendra, boca hacia abajo, labio superior fino…

Les cuesta succionar debido al tono muscular débil, lo que a su vez dificulta la alimentación y su desarrollo normal.

Escasa capacidad de respuesta: el bebé parece cansado, tiene un llanto débil, responde mal a la estimulación…

Genitales poco desarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeño, los testículos también pueden ser pequeños o no descender. En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva también están poco desarrollados.

A partir de los tres años, aparecen nuevos y diferentes síntomas que pertenecen toda la vida:

Aumento notable de peso. Los niños con este síndrome comienzan a tener un apetito constante lo que les lleva a comer con frecuencia grandes cantidades de comida y a aumentar de peso rápidamente. Esto además puede provocar conductas inusuales como acumular alimentos de forma compulsiva o, incluso, comer alimentos congelados o de la basura.

– Hipogonadismo. Este trastorno se da cuando los órganos sexuales producen muy pocas o bien no producen hormonas sexuales. Esto tiene como consecuencia órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta y/o esterilidad.

Retraso en el crecimiento. Un niño con síndrome de Prader-Willi produce muy poca hormona de crecimiento lo que puede generar estatura baja y poca masa muscular. También puede asociarse con hipotiroidismo e insuficiencia suprarrenal central.

Deterioro cognitivo. Una característica frecuente son los problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas. Incluso los niños que no tienen una discapacidad intelectual importante tienen algunas dificultades de aprendizaje.

– Retraso motor y del habla. Estos niños suelen llegar más tarde a los hitos del desarrollo motor como sentarse o caminar. El habla también se retrasa.

– Problemas de conducta. Es frecuente que los niños y adultos con este síndrome tengan tendencia a enojarse, sean testarudos, tengan berrinches (especialmente si se les niega la comida), acepten mal los cambios de rutina o manifiesten conductas repetitivas u obsesivo-compulsivas.

Trastornos de sueño. Las interrupciones del ciclo normal de sueño y las apneas del sueño son frecuentes.

– Otros síntomas añadidos serían: tener las manos y los pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, reducción del flujo de saliva, miopía y otros problemas de la visión, problemas para regular la temperatura corporal, tolerancia elevada al dolor o falta de pigmento (hipopigmentación) que puede provocar que el cabello, los ojos y la piel sean de un color pálido.

¿Tiene tratamiento?

Cómo ya hemos comentado el tratamiento depende en gran parte de los síntomas de cada persona pero entre los más frecuentes están:

Control estricto de la dieta, que debe ser baja en calorías, y práctica de ejercicio de forma habitual. Es necesario el control regular por parte de un nutricionista para garantizar que mantenga un peso saludable.

Terapia con hormona de crecimiento para aumentar la estatura, la masa corporal magra y la movilidad. Administrada de manera temprana también puede prevenir y reducir los problemas de comportamiento, de sueño, del habla y de razonamiento abstracto.

Estudios de sueño para mejorar su calidad.

Fisioterapia para aumentar la fuerza muscular y conseguir los hitos del desarrollo motor.

Terapia conductual para ayudarles a controlar sus emociones y establecer límites.

– Programas de intervención temprana como la terapia del habla.

– Tratamientos con hormonas sexuales.

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