La distrofia muscular de Duchenne, un trastorno neuromuscular grave que afecta a los niños

La distrofia muscular de Duchenne, un trastorno neuromuscular grave que afecta a los niños

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades que causan una debilidad progresiva y pérdida de masa muscular, como resultado de un defecto genético.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Concretamente, la distrofia muscular de Duchenne está provocada por un gen defectuoso para la distrofina, una proteína fundamental en el funcionamiento y desarrollo de los músculos.

Es, por tanto hereditaria, de una forma en la que afecta mucho más a los varones (aunque, en ocasiones, se da también en las mujeres). Así, los hijos de las mujeres portadoras del cromosoma defectuoso (que no manifiestan la enfermedad) tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, mientras que las hijas tienen un 50% de probabilidades de portarla. De todas maneras, hay que señalar que se presenta relativamente a menudo como mutación espontánea, en familias sin antecedentes conocidos de la afección.

En total, la distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600 varones.

¿Cuáles son sus síntomas?

Normalmente, los síntomas empiezan a aparecer antes de los seis años de edad, en algunos casos incluso presentándose durante el período de lactancia. Son de carácter variado, y pueden incluir:

  • Fatiga.
  • ​Problemas de aprendizaje.
  • ​Discapacidad intelectual que no empeora con el tiempo.
  • ​Debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis pero que también aparece en brazos, cuello y otras zonas.
  • Problemas con habilidades motoras.
  • Caídas frecuentes.
  • Dificultad para levantarse de una posición acostada o para subir escaleras.
  • Problemas respiratorios causados por debilidad en los músculos respiratorios.
  • Empeoramiento gradual de la debilidad muscular.
  • Dificultad progresiva para caminar, llegando a perder la capacidad por completo.
  • Dificultad para respirar y enfermedad cardíaca.
  • Escoliosis.
  • Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros.
  • Pérdida de masa muscular.
  • contracturas musculares en talones y piernas.
  • Deformidades musculares.

¿Cómo se trata?

Por desgracia, a día de hoy no hay ninguna cura disponible para la distrofia muscular de Duchenne, por lo que el tratamiento se centra en el control de los síntomas y en optimizar la calidad de vida del paciente.

Así, por ejemplo, el uso de esteroides puede disminuir la pérdida de fuerza en los músculos; el albuterol, frecuentemente empleado en el abordaje del asma, puede ayudar con las molestias respiratorias, y se cree que el consumo de aminoácidos, carnitina, coenzima Q10, creatina, aceite de pescado, vitamina E puede retrasar en parte la progresión de la enfermedad.

En las fases más avanzadas, el paciente puede necesitar ventilación asistida, fármacos que ayudan a la actividad cardíaca, aparatos ortopédicos o cirugías.

En la actualidad, se están probando con cierto éxito estrategias alternativas, como la terapia génica o la terapia con células madre, que parece que podrían mejorar sensiblemente el pronóstico de estos pacientes.

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