Amniocentesis

Amniocentesis

Descubre cuándo y cómo se realiza la amniocentesis, y cómo prepararte para esta prueba diagnóstica en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.

Escrito por: DR. PABLO RIVAS

Qué es la amniocentesis

La amniocentesis es una prueba diagnóstica que se realiza durante el embarazo a mujeres cuyos bebés presentan aparentes riesgos genéticos o cromosómicos, y en la cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con el fin de estudiar posibles trastornos fetales.

El líquido amniótico rodea al feto y le protege. Está situado dentro del saco amniótico, que es una bolsa que está a su vez dentro de la cavidad uterina. El líquido amniótico contiene células fetales y sustancias químicas producidas por el feto que son las que se estudian tras la realización de esta prueba.

Este líquido se obtiene a través de una pequeña punción con una aguja fina que se introduce a través de la pared abdominal y del útero. A la vez que la punción se realiza una ecografía para guiar correctamente la dirección de la aguja y extraer el líquido del sitio adecuado.

Cuándo se hace una amniocentesis

Las indicaciones principales de la amniocentesis son las siguientes:

  • El estudio de malformaciones o enfermedades genéticas en el feto, como por ejemplo la trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down. Generalmente se indica cuando las pruebas de cribado de malformaciones que se realizan durante el embarazo dan resultados anormales. También se puede indicar cuando algún miembro de la pareja es portador de algún defecto genético o cuando hay historia de alteraciones cromosómicas o malformaciones fetales, tales como la espina bífida, en embarazos previos. Se suele realizar entre las semanas 15 y 18 del embarazo.
  • Se utiliza para determinar si los pulmones de un feto están lo suficientemente maduros como para que pueda nacer con seguridad. Esto puede estar indicado si se está considerando terminar con el embarazo antes de tiempo por riesgo para la madre o para el feto. Este tipo de amniocentesis se realiza entre la semana 32 y 36. Antes de la semana 32 es muy probable que los pulmones del feto estén aún inmaduros.
  • Sirve para diagnosticar una posible infección intrauterina.
  • Se puede determinar el sexo del feto.
  • Se puede conocer el factor Rh del bebé y evaluar la gravedad de una anemia en el feto en caso de incompatibilidad Rh con la madre.
  • Se puede usar como tratamiento para disminuir la cantidad de líquido amniótico en casos en los que hay líquido en exceso (polihidramnios).

Preparación para la amniocentesis

Estas son las cuestiones que debes tener en cuenta a la hora de someterte a una prueba de amniocentesis en el hospital o por parte de tu ginecólogo:

  • Duración: una amniocentesis suele durar unos 15-20 minutos, aunque la mayoría del tiempo se dedica a la ecografía que guía la punción, la cual dura menos de dos minutos.
  • Ingreso: la prueba se hace de forma ambulatoria y el paciente se puede ir a casa el mismo día tras su realización.
  • ¿Es necesario ir acompañada?: no hace falta ir acompañada aunque puede ser de ayuda si le hace sentirse más relajada.
  • Medicamentos: no es necesario tomar ningún medicamento previo para hacerse esta prueba. Puede tomar su medicación habitual. Si se pone medicación anticoagulante (como la heparina) debe advertírselo a su médico.
  • Comida: no hace falta ir en ayunas. Tampoco hace falta ir con la vejiga llena, como se hace para las ecografía ginecológicas, pues el líquido amniótico en sí ya permite que se vea bien la ecografía.
  • Ropa: puede llevar la ropa que desee.
  • Documentos: antes de la realización de la amniocentesis el médico le explicará la prueba y le facilitará una hoja informativa (consentimiento informado) que deberá firmar y en la que se detalla el procedimiento y posibles efectos secundarios asociados. Lea este documento atentamente y haga al médico todas las preguntas que considere necesarias antes de fimarlo.
  • Contraindicaciones: existen algunas patologías de la madre como problemas de coagulación, infecciones crónicas (como VIH o hepatitis C) o complicaciones del embarazo que pueden contraindicar la realización de la prueba. Refiera a su médico todos sus antecedentes previos.
  • Embarazo y lactancia: esta prueba se realiza en mujeres embarazadas.
  • Otras consideraciones: antes de la prueba, le pueden sacar una muestra de sangre para determinar el factor Rh de su sangre. Si usted es Rh negativo le pueden poner una vacuna para prevenir problemas por la incompatibilidad Rh entre su sangre y la del feto. Debido a que la prueba tiene un pequeño riesgo de complicaciones, debe consultar con su médico la posibilidad de realizar otras pruebas diagnósticas alternativas o no realizar la prueba si no va a cambiar la actitud ante el embarazo.

Procedimiento: cómo se hace una amniocentesis

Durante la realización de la amniocentesis la paciente se tumba en una camilla boca arriba. A continuación, se pone un gel especial en el abdomen que facilita la realización de una ecografía que localizará el líquido amniótico a analizar.

Posteriormente, se puede poner aplicar sustancia anestésica en la zona de la punción aunque no siempre se hace, pues la aguja es muy fina y apenas se nota.

Se realiza la punción en el abdomen guiada por la ecografía y se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico con una jeringa. La cantidad de líquido que se extrae depende del motivo de la realización de la prueba.

Tras la extracción del líquido se retira la aguja y se pone un pequeño apósito en la zona de punción.

Después de la amniocentesis

Tras la prueba, se recomienda descansar y evitar realizar esfuerzos físicos tales como levantar objetos. Generalmente al día siguiente ya se puede realizar una vida normal.

Se pueden tener algunas leves molestias abdominales tras la amniocentesis. Si después de la prueba se experimentan dolores abdominales como retortijones, pérdida de líquido por la vagina, sangrado vaginal, fiebre o alguna molestia que le preocupe debe consultar rápidamente con un médico.

La pequeña cantidad de líquido extraída se repone de forma natural rápidamente.

Complicaciones o efectos secundarios de la amniocentesis

La amniocentesis es una técnica muy segura. Se puede notar un leve dolor en el punto de punción y algunas molestias abdominales cuando la aguja atraviesa el útero.

La mayor complicación de la amniocentesis es el riesgo de aborto. Si se realiza durante el segundo trimestre, se estima que se produce un aborto en de 1 de cada 300-500 amniocentesis.

Muy raras veces, si el feto se mueve durante la prueba puede sufir un pinchazo mientras se está metiendo la aguja. Pero hay que aclarar que los pinchazos graves al feto son extremadamente raros, ya que los especialistas han perfeccionado mucho su técnicas en los últimos años.

También es infrecuente que ocurra una fuga de líquido amniótico por la vagina, que suele resolverse de forma espontánea.

Si la madre es Rh negativa y el feto es Rh positivo podrían generarse problemas por la falta de compatibilidad Rh que se previenen con la administración de una vacuna.

En cuanto al riesgo de infección uterina se considera que es muy bajo.

Por otro lado, es posible la transmisión de infecciones de la madre al feto tales como el VIH o la hepatitis C. Por ello en caso de infecciones crónicas de la madre, la amniocentesis está contraindicada.

Resultados de una amniocentesis

Los resultados de los test genéticos de la amniocentesis suelen estar disponibles en una o dos semanas, aunque podrían darse falsos negativos por no haber conseguido material celular suficiente con la prueba.

Los resultados de la amniocentesis realizada para determinar la madurez fetal del feto están disponibles en pocas horas. En el caso de la detección de infecciones intrauterinas con este procedimiento, un recuento celular inicial puede ser inmediato. El cultivo para la identificación del microorganismo requerirá al menos 4-5 días.

Mediante la técnica de FISH se consigue el diagnóstico y localización de trastornos cromosómicos con lo que se pueden descartar patologías como las que conlleven esta alteración (cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Esta técnica obtiene resultados en las siguientes 48 h a la realización de la técnica.

La determinación de alfa-fetoproteína para el diagnóstico de alteraciones como la espina bífida, puede estar concluida en los primeros 3-4 días.

Los resultados de los test que estudian defectos genéticos o malformaciones son fiables, aunque no al 100% y, además, no diagnostican todas las enfermedades genéticas o malformaciones posibles.

Si se detecta alguna anomalía en el feto su médico le ayudará a decidir sobre el futuro del embarazo en esos momentos tan difíciles o en los siguientes cuidados.

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